Российские учёные выяснили, как генотип человека влияет на выработку трегалазы — фермента, ответственного за усвояемость «грибного сахара» – трегалозы. Исследователи медико-генетического научного центра РАН, института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, НИУ ВШЭ и института антропологии МГУ проанализировали 1068 образцов ДНК жителей северных регионов России и установили, что суммарный риск проявлений дефицита трегалазы в некоторых популяциях коренных народов Севера может достигать 60–70%. По мнению учёных, это важно учитывать при диагностике и лечении пищевых расстройств и ожирения, особенно у детей, живущих на этих территориях.
Трегалоза, или «грибной сахар», — природный углевод, содержащийся в грибах, лишайниках, водорослях, некоторых растениях и дрожжах. Его основная функция — защищать клетки от разрушений, вызванных обезвоживанием, холодом, окислением и т.д. Человек же может столкнуться с трегалозой при употреблении в пищу грибов и некоторых продуктов, где её используют как подсластитель или загуститель. Всасываться через стенку кишечника трегалоза может только после обработки ферментом трегалазой.
Чтобы всасывание проходило нормально, фермента трегалазы должно вырабатываться достаточное количество. Если же этого не происходит, трегалоза не усваивается, что провоцирует боль, вздутие, диарею и общее недомогание. Снижение химической активности фермента называют недостаточностью, или дефицитом, трегалазы. Это заболевание обусловлено генетически.
Команда учёных выяснила, как географически распределены среди населения Сибири и Дальнего Востока России частоты генотипов, отвечающих за выработку трегалазы. Всего ученые отобрали и проанализировали 1068 образцов ДНК. Среди них были образцы обских угров (хантов и манси) Северного Приобья, ямальских ненцев, эвенов и эвенков Восточной Сибири, нанайцев и нивхов Амура, а также ительменов, коряков и чукчей Северной Камчатки. Дополнительно в исследование включили две референтные группы: русское население умеренной климатической зоны европейской части РФ и Сибири и якутов.
Выяснилось, что у 19,8–53,7% исследуемых коренных северян встречается генотип GA*TREH, связанный со снижением активности трегалазы примерно в 1,5 раза. При употреблении грибов носители такого генотипа могут столкнуться с ощущением недомогания и дискомфорта. При этом до 20% северян — носителей генотипа AA*TREH после употребления грибов могут испытывать уже серьёзные боли в кишечнике. Носительство «рискового» генотипа AA*TREH нарастает от 1% у обских угров до 18–20% у эвенов, эвенков и нанайцев и варьируется в пределах 10–19% у народов Нижнего Амура, Камчатки и Чукотки. Суммарный же риск развития дефицита трегалазы в популяциях коренных северных народов азиатской части РФ достигает 60–70%.
По словам ведущего научного сотрудника международной лаборатории исследований социальной интеграции НИУ ВШЭ Андрея Козлова, снижение активности фермента связано с ослаблением генетического контроля из-за малого вклада пищевых сахаров в традиционные диеты северян. Так, он отметил, что рассматриваемые популяции — население удалённых регионов, сохранявшее традиционный образ жизни и питания до первой четверти XX века. В условиях холода и при ограниченном доступе к углеводным продуктам у северных аборигенов сложилось питание, основанное на продукции оленеводства, охоты и рыболовства.
- Авторы статьи считают, что дефицит трегалазы — проблема, требующая внимания работающих в высокоширотных регионах специалистов в области нутрициологии, гастроэнтерологии, общественного здоровья, медицинской генетики, - сообщает пресс-служба РАН, ссылаясь на ВШЭ.
