В Бурятии трём детям из одной семьи помогли сохранить зрение и улучшить качество жизни. У них было обнаружено редкое наследственное заболевание – амавроз Лебера.
Как сообщили в Минздраве Бурятии, в 2022 году их дочери провели микроинвазивную витрэктомию (прим. ред. – щадящую офтальмологическую операцию) с введением генного препарата. Лекарством обеспечил фонд поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями.
В 2024 году старшего сына прооперировали с субретинальным введением препарата (прим. ред. – под сетчатку глаза). Лекарство обошлось в 59 млн рублей. Его приобрели за счёт средств правительства Бурятии.
В декабре прошлого года второму сыну провели операцию. Финансирование было обеспечено за счёт республиканского бюджета — 69 млн рублей.
– Благодаря своевременной диагностике редкого генетического заболевания, проведению высокотехнологичной медицинской помощи в федеральном центре и обеспечению дорогостоящей генной терапией удалось сохранить зрительные функции пациентов и значительно улучшить их качество жизни, – добавили в Минздраве Бурятии.
Сегодня старший сын работает тренером адаптивного спорта в Санкт-Петербурге, ранее он был членом паралимпийской сборной России по лёгкой атлетике. Средний сын учится на третьем курсе университета и планирует связать свою профессиональную деятельность со спортивной подготовкой. Младшая дочь учится в специализированной школе.
