В республиканском патологоанатомическом бюро рассказали о страшных последствиях кровосмешения. После него на свет появился ребёнок с ихтиозом Арлекина. Это редкое генетическое заболевание, проявляющееся в выраженных нарушениях кожной функции.
Оно характеризуется образованием толстых, жёстких чешуек на коже, которые могут сливаться и формировать трещины, что приводит к болевым ощущениям и повышенной восприимчивости к инфекциям, пояснили в медучреждении.
Малыш, родившийся с этой страшной патологией, прожил всего 11 дней. Архивное фото ребёнка, сделанное ещё 10 лет назад, в 2015 году, опубликовали на официальной странице патбюро во «ВКонтакте».
- Риск появления болезни связан с механизмом её наследования. Ихтиоз Арлекина передаётся по аутосомно-рецессивному типу – то есть для проявления симптомов необходимо наличие двух дефектных копий гена – по одному от каждого родителя, – отметили в патологоанатомическом бюро. – Когда родители – кровные родственники, вероятность того, что они оба будут носителями одной и той же мутации, значительно возрастает – например, если это брат с сестрой.
Специалисты напомнили о важности генетического консультирования – оно поможет выявить возможные риски и подготовиться к родительству более осознанно.
